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Hola, estoy embarazada de 31 semanas, mi pareja tiene síndrome de Muenke y es portador de el gen FGFR3, me realizaron un estudio y mi feto también es portador del gen, pero no me dan más información en mi hospital, y quisiera saber que puedo hacer o qué tiene mi bebé
Hola Chaimaa. Pues es una enfermedad que puede dar diferentes síntomas o ninguno. Muy variable en su expresión , incluso en miembros de una misma familia . Lo más característico es la craneosinostosis , que es una condición en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo de un bebé, alterando los patrones de crecimiento del cráneo pero también pueden presentar :
Retraso en el desarrollo.
Epilepsia.
Anomalías intracraneales.
Problemas para el aprendizaje.
Ojos muy separados, Pérdida o disminución de la audición, Pulgares anchos y y dedos de los pies grandes.
Clinodactilia, Estrabismo, Fusión vertical cervical.
Los niños que padezcan el síndrome de Muenke y craneosinostosis deben de ser recomendados a un pediatra con experiencia en el campo clínico craneofacial. Dependiendo de la severidad, la primera operación de reparación de la craneosinostosis se realizará entre los 3 y 6 meses de edad.
- Dr/Dra. María de Marino Caba
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