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Buenas, tengo una niña de 12 años que en la consulta de oftalmología le diagnosticaron neurofibromatosis, porq presenta nódulos de lisch Y manchas en la piel, la esto me llevo a investigar sobre esta enfermedad y me he dado cuenta que mi hija a parte de eso pues ha presentado otras patologías de la enfermedad, cómo escoliosis, la cual tiene leve, y un acortamiento en la pierna y también ha tenido taquicardia supraventricular. Mi pregunta es me tengo que preocupar? Cuál es el paso a seguir? A qué médico o que exámenes tengo que hacerle?

Hola buenos días. La neurofibromatosis es una enfermedad genética (bien por herencia o por mutaciones «nuevas») que afecta al sistema nervioso y a otros tejidos como la piel y los huesos. Requiere valoraciones periódicas para diagnosticar temprano las complicaciones que pueden surgir: exploraciones físicas completas anuales (controlar TA, desarrollo puberal ya que puede adelantarlo o retrasarlo, exploración neurológica ya que pueden predisponer a tumores del sistema nervioso…), seguimiento por parte de dermatología (especialmente para el control de aparición de neurofibromas, que son tumoraciones que engloban nervio, músculo, tejido conectivo y piel), oftalmología (pueden provocar tumoraciones en la vía óptica (aunque suelen ser más frecuentes los primeros 4 años de vida), para controlar los nódulos de lisch…), controles de las anomalías óseas como es el que caso de su hija (valoración por Traumatología infantil), control de posibles dificultades en el aprendizaje ó en el comportamiento. Además es recomendable realizar consejo genético por si su hija quiere tener descendencia. No es una enfermedad curable, requiere seguimiento de por vida para tener bien controladas dichas complicaciones que pueden o no surgir.

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